Trogodišnji dječak Oliver Chu zapanjio je ljekare svojim napretkom nakon što je postao prva osoba na svijetu koja je primila revolucionarnu gensku terapiju za rijetku i razornu bolest od koje boluje.

Oliver ima Hunterov sindrom - ili MPSII - nasljedno stanje koje uzrokuje progresivno oštećenje tijela i mozga.

Godinu dana nakon početka liječenja u Manchesteru, dječak se razvija normalno i pokazuje nevjerovatan napredak, piše BBC.

U najtežim slučajevima, pacijenti s ovom bolešću, čiji se učinci ponekad opisuju kao oblik dječije demencije, obično umiru prije 20. godine.

Zbog neispravnog gena, Oliverovo tijelo nije moglo proizvoditi enzim ključan za održavanje zdravih ćelija.

U medicinskom poduhvatu koji se dogodio prvi put u svijetu, ljekarski tim u Manchesteru pokušao je zaustaviti bolest promjenom Oliverovih ćelija.

- Čekao sam 20 godina da vidim dječaka poput Ollieja kako napreduje ovako dobro, i to je jednostavno tako uzbudljivo - izjavio je za BBC profesor Simon Jones, koji je suvoditelj studije.

U centru ove priče je Oliver - prvi od pet dječaka diljem svijeta koji su primili tretman - i njegova obitelj Chu iz Kalifornije, koja je svoje povjerenje dala medicinskom timu Dječije bolnice Royal Manchester.

Godinu dana nakon početka liječenja, čini se da se Oliver razvija normalno.

- Svaki put kad o tome govorimo, želim plakati jer je to jednostavno tako nevjerovatno - kaže njegova majka Jingru.

Priča je započela u decembru 2024. godine, kada su Oliveru u Dječijoj bolnici Royal Manchester prvi put uklonjene matične ćelije.

Otkako mu je u aprilu te godine dijagnosticiran Hunterov sindrom, Oliverov život - kao i život njegovog starijeg brata Skylera, koji također ima to stanje - bio je ispunjen posjetama bolnici.

Skyler je pokazivao kašnjenje u razvoju govora i koordinacije, no to se isprva pripisivalo rođenju tokom pandemije COVID-19.

Njegov otac Ricky kaže kako je dijagnoza sinova bila potpuni šok.

- Kad saznate za Hunterov sindrom, prva stvar koju vam ljekar kaže je:

- Nemojte ići na internet i tražiti informacije jer ćete pronaći najgore slučajeve i bit ćete vrlo, vrlo obeshrabreni. Ali, kao i svako, potražite i pomislite: "O moj Bože, hoće li se ovo dogoditi obojici mojih sinova?"

Djeca s ovim sindromom rađaju se naizgled zdrava, ali sa dvije godine počinju pokazivati simptome.

Oni mogu uključivati promjene fizičkih značajki, ukočenost udova, nizak rast te oštećenja srca, jetre, kostiju i zglobova.

U najtežim slučajevima dovodi do teškog mentalnog oštećenja i neurološkog propadanja.

Hunterov sindrom gotovo uvijek pogađa dječake i izuzetno je rijedak.

Do sada, jedini dostupan lijek bio je Elaprase, koji usporava fizičke učinke bolesti, ali ne može prijeći krvno-moždanu barijeru i pomoći kod kognitivnih simptoma.

Oliveru su, međutim, u decembru prošle godine izvađene matične ćelije koje su poslane u laboratorij na modifikaciju.

Njegove ćelije pažljivo su poslane u bolnicu Great Ormond Street (GOSH) u Londonu.

Tamo su naučnici umetnuli ispravnu kopiju gena u bezopasni virus, a zatim taj virus iskoristili da ispravi genetsku grešku u Oliverovim matičnim ćelijama.

Umetnuti gen dodatno je modificiran kako bi enzim koji proizvodi mogao učinkovitije prijeći krvno-moždanu barijeru.

U februaru ove godine, Oliver se vratio u Manchester.

U maloj, prozirnoj vrećici za infuziju nalazilo se blizu 125 miliona njegovih genski modificiranih matičnih ćelija.

Iako je navikao na bolnice, Oliver je bio uznemiren dok mu je medicinska sestra polako ubrizgavala tekućinu u kateter u prsima.

Majka Jingru čvrsto ga je držala u naručju.

Nakon desetak minuta, sve je bilo gotovo.

Ambicija ovog jednokratnog tretmana je ogromna: zaustaviti progresivnu bolest u korijenu.

U maju, kada se Oliver vratio u Manchester na prve kontrole, napredak je već bio očit. Bio je pokretljiviji, znatiželjniji i živahniji.

- Stvarno mu ide dobro. Vidjeli smo ga kako napreduje u govoru i pokretljivosti. U samo tri mjeseca je sazrio - rekao je njegov otac Ricky.

Najveća vijest bila je da je Oliver prestao sa sedmicama infuzijama enzima jer ga je njegovo tijelo počelo samo proizvoditi.

Porodica se nada da će i stariji brat Skyler, koji ima usporen razvoj govora i motorike, jednog dana dobiti istu priliku.

- Osjećam se kao da je Oliver dobio reset u svom životu, i želim isto za Skylera - rekao je Ricky.

Dalje provjere krajem augusta potvrdile su da genska terapija djeluje.

- Prije transplantacije Oliver uopće nije proizvodio enzim, a sada proizvodi stotine puta više od normalne količine - rekao je profesor Jones.

Ricky kaže da je Oliver sada potpuno drugačije dijete.

- Trči posvuda, ne prestaje pričati. Budućnost za Ollieja izgleda vrlo svijetla. Ukupno je pet dječaka uključeno u studiju, a pratit će ih se najmanje dvije godine. Ako se pokaže uspješnom, terapija bi mogla biti licencirana i primijenjena na druge genetske poremećaje.

Porodica Chu kaže da su "vječno zahvalni" timu iz Manchestera.

- Njegov život više nije dominiran iglama i posjetama bolnici. Njegov govor, agilnost i kognitivni razvoj dramatično su se poboljšali. Nije to samo spora, postepena krivulja kako stari, već je eksponencijalno skočila od transplantacije - zaključio je Ricky.

Istraživači sa Univerziteta u Manchesteru proveli su više od 15 godina razvijajući ovu gensku terapiju.

Godine 2020. univerzitet je sklopio partnerstvo s američkom biotehnološkom kompanijom Avrobio, no kompanija se povukla 2023. zbog nedostatka sredstava, dovodeći cijelu studiju u pitanje.

Tada je uskočila britanska medicinska dobrotvorna organizacija LifeArc, osiguravši dva i po miliona funti i spasivši istraživanje.